Alt ekstremitenin konjenital anomalileri, ciddi ekstremite kısalıkları ve fonksiyonel kısıtlılıklara yol açan heterojen bir gelişimsel bozukluk grubunu temsil eder. Ekstremitenin bir kısmında yokluk veya gelişim geriliğiyle seyreden konjenital femoral yetmezlik (KFY), tibial ve fibular hemimeli gibi deformitelerle ekstremitelerde kısalıkla seyreden akondroplazi gibi iskelet displazileri bu sınıflama içerisinde yer almakta olup, tedavilerinde ampütasyondan rekonstrüksiyona birçok cerrahi gerektirebilmektedir. Geçmişte ampütasyon ve protez uygulanması temel tedavi yaklaşımıyken, distraksiyon osteogenezi tekniklerindeki gelişmelerle uzuv koruyucu cerrahi ön plana çıkmıştır. Bu derlemenin amacı, majör alt ekstremite konjenital anomalilerinin embriyolojik temellerini, klinik özelliklerini, sınıflandırmalarını ve cerrahi tedavi seçeneklerini özetlemek ve özellikle uzatma cerrahilerini vurgulamaktır. Konjenital femoral yetmezlik insidansı yaklaşık 1/100.000 doğumken tibial hemimeli 1/1.000.000 doğumda görülür. Fibular hemimeli en sık görülen uzun kemik defektidir (7,4- 20/1.000.000 doğum). Dünyada en sık görülen iskelet displazisi olan akondroplazi, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3) mutasyonuna bağlı gelişir ve tipik olarak rizomelik kısalıkla karakterize olup ayrıca psikososyal zorluklara yol açmaktadır. Bu nedenle aşamalı geniş uzatma cerrahileri sık tercih edilir. Modern yöntemlerle kümülatif olarak 20-30 santimetreyi aşan uzatma sağlanabilmektedir. Eklem kontraktürleri, kalça subluksasyonu, pin yolu enfeksiyonu ve rejenerat kırığı gibi komplikasyonlar sık görülmekte ve multidisipliner yaklaşım çoğu zaman gerekmektedir. Günümüzde uygulanan uzatma ve rekonstrüksiyon teknikleri, konjenital alt ekstremite eşitsizliklerinde ekstremite eşitlemesiyle fonksiyonel koruma sağlamaktadır. Erken tanı, doğru sınıflandırma ve bireyselleştirilmiş tedavi planlaması, uzun dönem fonksiyonel sonuçların ve yaşam kalitesinin optimizasyonunda kritik öneme sahiptir.